Cinquanta medici da tutto il mondo a Cervia, per il congresso sulla malattia genetica rara “Bwsp”

Durante i lavori si revisionerà anche il Consensus stilato nel 2018, che definisce i sintomi dello spettro. Presenti anche le famiglie dei piccoli pazienti

Rimini; 23/04/2023: AIWBS Rimini, Hotel Continental ©Riccardo Gallini /GRPhoto

Rimini; 24/04/2023: AIBWS Rimini, meeting all'hotel Continental ©Riccardo Gallini /GRPhoto

Durante i lavori si revisionerà anche il Consensus stilato nel 2018, che definisce i sintomi dello spettro. Presenti anche le famiglie dei piccoli pazienti

9 Aprile 2026

Oltre 50 medici da dodici Paesi, in rappresentanza di alcuni dei più importanti ospedali e università del mondo a riuniti Cervia per per il rinnovo del Consensus e il congresso internazionale dedicati allo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bwsp). L’appuntamento è dal 28 maggio al 2 giugno all’hotel Dante, per un confronto sul tema delle malattie genetiche rare: la Bwsp infatti è una sindrome che colpisce un bambino ogni 10mila (circa 35 mila in Italia all’anno) e che favorisce la predisposizione allo sviluppo di tumori negli organi interni (in particolare reni e fegato). Le principali manifestazioni sono la macroglossia, che è l’iperaccrescimento della lingua (nel 90% delle diagnosi), e l’emipertrofia, ovvero una o più parti del corpo più grandi rispetto alle loro speculari (30% dei casi). Non esiste una cura farmacologica.

Quello del Consensus è il momento in cui gli esperti definiscono l’approccio alla sindrome, che contempla un vero e proprio ‘spettro’ con circa 30 sintomi. Numerose le competenze e le professionalità coinvolte: genetisti, pediatri, oncologi, ortopedici, chirurghi maxillo-facciali, endocrinologi, logopedisti, psicologi e altri. Al centro delle loro riflessioni ci sarà la diagnosi molecolare (analisi del dna) e la diagnosi clinica (riconoscimento dei sintomi), nonché la gestione dei casi concreti. Al termine saranno discusse nuove proposte, frutto degli studi più recenti. Si tratta della prima revisione del Consensus dopo la stesura del 2018 a Parigi, e del secondo congresso internazionale sul tema dopo quello del 2022.

«Vivremo un momento fondamentale per la comunità scientifica internazionale – spiega Alessandro Mussa, pediatra e presidente della segreteria scientifica -. Condivideremo le più recenti e avanzate indicazioni terapeutiche allo scopo di trattare questa condizione: questa forma di organizzazione può essere un modello da seguire anche per tante altre malattie rare». Il titolo dell’evento è “All in One”, perché un unico luogo accoglierà tutti gli stakeholders coinvolti in questa patologia. Sono 31 le famiglie che hanno confermato la propria presenza fisica, da 7 Paesi; altre si sono già iscritte per seguire il congresso online: per tutti è previsto il servizio di traduzione simultanea dall’italiano all’inglese e viceversa. Dal 30 maggio al 1° giugno i massimi esperti mondiali tratteranno i vari aspetti dello spettro Bwsp. Per chi non potesse essere fisicamente a Cervia, è possibile iscriversi per partecipare su Zoom.

«La revisione del Consensus è la modalità più importante per fornire una corretta assistenza a chi vive questa condizione – spiega Guido Cocchi, neonatologo e presidente del comunitato scientifico di Aibws -. Sappiamo che la Bws è una malattia multiforme e che ci sono aspetti genetici ancora da definire: un numero significativo di bambini presenta le caratteristiche fenotipiche ma non ha la diagnosi molecolare, che aiuterebbe a definire l’approccio assistenziale e il rischio oncologico. Dopo il Consensus, infatti, gli specialisti incontreranno le famiglie, portando loro gli ultimi risultati in ‘tempo reale’. È importante che i genitori vivano la situazione senza allarmismi né superficialità: le ansie sono comprensibili ma possono essere stemperate dalle conoscenze più aggiornate».

I relatori proverranno da Italia, sono Stati Uniti, Canada, Germania, Gran Bretagna, Spagna, Danimarca, Francia, Olanda, Romania e Israele. Ci sarà spazio anche per le associazioni di pazienti: sono 6 le realtà che organizzano l’evento. Oltre ad Aibws, l’Associazione Italiana per lo Spettro della Sindrome di Beckwith-Wiedemann, anche associazioni dalla Spagna, Romania, Svezia, Ungheria e Stati Uniti.